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是“谁”偷走了老张的记忆?——罕见病甲基丙二酸血症

日期:2022-07-29 来源:上海蓝十字脑科医院 进入脑科疾病答疑区

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  50岁的老张正当壮年,近来却突然脑袋变得“不灵光”了,记不住事,理解力也大大下降。不仅工作无法胜任,连日常生活也变得困难重重……

  50岁的人分不清粗细长短

▲ 手脑并用的建筑工作

  从事建筑工作老张,平时工作需要手脑并用。可三个月前,他开始出现无明显诱因的头闷,大脑不清醒,伴视物模糊,分不清方向,记忆力衰退,甚至连眼前刚刚发生的事情都记不得。

  理解力下降,工作效率低,注意力不集中,讲话时找词困难,渐进性加重,伴左手活动欠灵活,使老张的工作能力直线下降。“我是钢筋工,可是那会的我,连钢筋的粗细长短都已经分不清了!”老张自嘲道。

  脑袋里到底出了什么问题?是什么样的怪病,跟橡皮擦一样,能把记忆一点点地擦掉?家人百思不得其解,辗转了多家医院,同样毫无结果。慕名之下,老张夫妇来到上海蓝十字脑科医院,求医于神经内科张静波主任,以期明确诊断,找到答案,好做进一步治疗。

  担任神经内科7A病区主任的张静波,长期从事神经内科临床诊疗工作,对神经系统疑难杂症有着丰富的经验,尤其在脑血管病治疗领域更是专精专长。

  抽丝剥茧 揪出罕见“元凶”

  入院查体表明,患者反应迟钝,双眼左侧同向偏盲,左侧上下肢轻偏瘫,左锥体束征阳性。头颅MRI显示:右侧额颞顶叶白质异常信号。MoCA痴呆量表评分20分,为轻度认知功能障碍。

  在仔细分析患者影像及病史后,张静波主任认为老张的病情不符合脑血管病特征。并当机立断,为老张展开脱髓鞘疾病、多种自身免疫性脑炎、副肿瘤综合征、脑肿瘤等多种疾病的筛查。

  在代谢性疾病检查中,发现老张同型半胱氨酸浓度异常增高,为58.81μmol/L,属于重度异常。“正常人体血清中同型半胱氨酸的正常参考值范围为5-15μmol/L,58.81μmol/L属于严重超标!”张静波主任说。据此,张静波主任考虑“元凶”为遗传性氨基酸代谢异常的可能。

  为了进一步明确诊断,张静波主任为老张展开了尿液有机酸分析、血串联质谱氨基酸和酰基肉碱谱分析等系列检查,最终结果印证了张静波主任的判断。老张不幸罹患甲基丙二酸血症——一种极罕见的疾病。

  遗传代谢病易引发多脏器损伤

  张静波主任介绍道,甲基丙二酸血症(MMA)是是一种常染色体隐性遗传性疾病,这个疾病主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷所引起的。

  简而言之,甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物。正常情况下,人体内产生的少量甲基丙二酸能及时排出体外,不会造成任何危害;而甲基丙二酸血症患者由于自身代谢缺陷,不能将之及时排出体外,导致血液中累积过量,最后引发神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

  其症状在神经系统方面可表现为发育迟缓、智能低下、精神障碍、癫痫、运动障碍等。除此之外,还可表现为巨幼细胞性贫血、血小板减少、肝肿大、肾功能不全、免疫功能低下等。

  临床生化检查一般表现为:维生素B12、维生素B9降低,高同型半胱氨酸血症,酰基肉碱谱中丙酰肉碱(C3)增高可确诊,并且血液中C3、C3/CO、C3/C2升高。

  同步结合影像学检查,扫描常见对称性基底节损害,主要表现苍白球异常信号,软化、坏死、白质脱髓鞘、脑积水等。

  对症施治 纠正酸中毒

▲ 经对症治疗,老张身体明显好转

  一般来说,甲基丙二酸血症急性期的治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析。同时,应尽量保证热量及液体供给,以减少机体蛋白分解,必要时可给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。

  张静波主任根据老张的个体差异和病情进展,制定了针对性的治疗方案。采用低蛋白高热量饮食,并给予三B维生素等针对性治疗。治疗开展5天后,老张头闷明显好转,MoCA评分28分,同型半胱氨酸值也恢复正常范围(10.45μmol/L)。

  近日,老张已顺利出院。出院之际,张静波主任再三叮嘱,一定要坚持定时复查。

  张静波主任最后补充道,甲基丙二酸血症是一种罕见病,多见于婴儿,成人更罕见。早在2018年5月11日,该疾病就被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。其临床表现存在很大差异,很容易被误诊。一旦出现不明原因的反复呕吐、酸中毒、发育障碍、抽搐、肌张力异常和呼吸困难等症状,一定要尽早到医院检查,以排除甲基丙二酸血症可能。

  罕见病具有高致残、致畸、致死的特点,并具有终身性,给社会和家庭带来了沉重的经济负担。

  在中国,罕见病其实并不罕见。国际公认的罕见病有7000多种,由于中国人口基数大,罕见病患者约在2000万左右。

  罕见病防控的关键在于精准诊断及预防,但罕见病的“痛点”就是“诊断难”。由于罕见病病因复杂,单一技术平台的短板,以及临床医生的认知度局限等因素影响,使罕见病患者极易被误诊,平均确诊时限需要5年,很容易错过治疗的最佳时机。

  幸运的是,现阶段在遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders, IMD)筛查方面,串联质谱已经发展成为理想的分析技术。

  作为一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术,串联质谱可同时测定生物样品中多种目标代谢物。一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢性疾病,检测速度快,2分钟左右即可完成1个样本检测,大大扩展了可筛查的疾病谱,提高了筛查效率。

  上海蓝十字脑科医院为了让更多罕见病患者能尽早确诊、及时治疗,不断提升临床诊疗水平,现已推出串联质谱遗传代谢病检测项目,以造福全国罕见病患者。

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  专家介绍

张静波 主任医师、硕士生导师

  张静波 主任医师、硕士生导师

  ● 上海蓝十字脑科医院神经内科7A病区主任

  ● 国际卒中组织成员

  ● 中国卒中学会脑血流与代谢分会委员

  ● 国家卫生计生委脑卒中防治工程专家委员会脑小血管病专业委员会委员

  ● 天坛国际脑血管病国内专家委员会成员

  ● 辽宁省药品不良反应专家库成员

  专业擅长:

  长期从事神经内科临床诊疗工作,熟练掌握神经内科各种诊疗技术,对脑梗死、 脑出血、蛛网膜下腔出血、脑膜炎、不同性质脑炎等神经系统常见病、多发病的诊治具有较深的造诣;对癫痫持续状态、重症脑炎、大面积脑梗死、昏迷等急、危、重疾病的抢救成功率较高;对神经病理性疼痛及抑郁、焦虑症、睡眠障碍伴发的焦虑抑郁状态等也有较深入的研究。尤其在脑血管病治疗领域颇有专长,已开展静脉溶栓30余年,积累了丰富的临床经验。

  门诊时间:周二全天

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